Mijn kleinkind heeft een spierziekte

Het Glazen Huis staat dit jaar in Den Bosch en zamelt geld in voor Spieren voor Spieren. Ook Senioren Netwerk Nederland heeft zich aan deze actie verbonden. Waarom het zo belangrijk is om meer geld vrij te maken voor onderzoek naar en ondersteuning bij spierziekten bij kinderen, dat kan oma Henny Maartens ONS precies vertellen.

Henny Maartens (62) is oma van James (6), die de spierziekte SMA type 1 heeft. Bij SMA maakt het lichaam een bepaald eiwit niet aan, waardoor de spieren langzaam verzwakken. Toen hij deze diagnose kreeg was hij anderhalf jaar oud. “De artsen zeiden dat hij waarschijnlijk niet ouder dan twee zou worden”, vertelt Henny. “Dat is iets dat je altijd in gedachten hebt, waardoor je ieder moment bewust leeft.”

James is een helft van een tweeling. Toen Henny’s dochter pas twintig weken zwanger was, werd de tweeling al geboren; één levend en de ander niet. Henny’s dochter voelde al tijdens de zwangerschap dat er ‘iets niet goed’ was, maar wist niet hoe ernstig de situatie was. In 2021 belandde James met een zware longontsteking in een ziekenhuis. “Hij kon eerder in coronatijd niet volledig onderzocht worden”, vertelt Henny, “omdat veel afdelingen gesloten waren. Omdat hij nu zo ziek was hebben we aangedrongen op meer onderzoeken. Hieruit kwam de diagnose SMA type 1.”

De jaren daarna waren zwaar. James kreeg meerdere keren luchtweginfecties en lag drie keer aan de beademing. Henny legt uit: “Mensen met gezonde spieren kunnen de luchtwegen opruimen door te hoesten, maar dat kan hij niet. De laatste keer zeiden de artsen: ‘We weten niet hoe hij hieruit komt’. Gelukkig is hij er steeds bovenop gekomen. Sindsdien heeft hij thuis hulpmiddelen: een hoestmachine en apparatuur die ’s nachts extra zuurstof geeft. Door de spierziekte krijgt hij ook vergroeiingen, daarom heeft hij een operatie gehad tegen scoliose. Sindsdien heeft hij twee metalen staven in zijn rug die met hem kunnen meegroeien. Er is inmiddels ook een medicijn beschikbaar dat het ontbrekende eiwit deels aanvult. Hij zal niet kunnen lopen, maar dit remt de voortgang van de ziekte wel.”

Henny past één dag per week op James. “Dan breng ik hem naar school, ik haal hem op en we gaan naar rolstoelvoetbal in Schijndel. Dat vindt hij geweldig. Het is sowieso een erg vrolijk kind. Hij kan niet lopen, maar hij speelt, lacht, en gaat gewoon naar school. Zelfs toen hij uit het ziekenhuis kwam, wilde hij meteen weer naar school. Wel vraagt hij nu af en toe waarom zijn benen niet werken. Dan probeer ik dat uit te leggen. Het is moeilijk, maar je kunt hem niet voorliegen.” Het heeft lang geduurd eer Henny de ziekte een plekje kon geven. “Eerst kon ik tijdens het oppassen alleen maar huilen, het gaf me verdriet dat James zo weinig kon. Maar de positieve medische ontwikkelingen en zijn vrolijkheid hebben veel geholpen. Hij is mijn kleinkind en ik heb veel plezier met hem. Ik mis eigenlijk niks.”

Wel heeft James altijd hulp nodig. “Er moet voortdurend iemand bij hem zijn”, vertelt Henny, “om hem dingen aan te geven, om hem in en uit de rolstoel te tillen, om zijn sondevoeding te geven, om hem te verschonen, om hem te helpen hoesten… Als oma doe ik dat natuurlijk. Maar het vraagt wel wat. Ik heb zelf reuma. Hoewel ik daar door medicijnen niet veel last van heb, moet ik wel opletten dat ik niet te veel doe. Ik moet aangeven wat ik wel en niet kan. Ik kan James nu nog in en uit een stoel tillen, maar bijvoorbeeld niet meer de trap op.”

Ook het dagelijks leven is een logistieke puzzel. “Met hem naar de stad gaan is leuk, maar wel ingewikkeld. Waar kan ik hem verschonen? Soms moet je improviseren. Een keer heb ik hem op de grond in een paskamer verschoond. In restaurants is niet altijd plek voor een rolstoel, trottoirs zijn onhandig. En mensen staren. Dat vind ik nog steeds moeilijk. James zat al in een rolstoel toen hij twee was, en sommige mensen denken dan dat hij ook geestelijk beperkt is. Dat doet pijn.” Ook heeft de ziekte van James invloed gehad op Henny’s relatie met haar dochter. “Ze is altijd alert. Alles draait om James. Soms is dat moeilijk, om het leven van je kind zo te zien veranderen. Ik probeer haar te ontlasten, maar ook mijn eigen grenzen te bewaken. Ik ben er als ze me nodig heeft, maar ik heb geleerd om nee te zeggen als het te veel is.”

Wat veel verlichting geeft is dat het gezin van James via Spieren voor Spieren een traplift heeft gekregen. Spieren voor Spieren investeert in onderzoek, diagnose en behandeling van spierziekten bij kinderen. Ook helpt de stichting kinderen met een spierziekte met sport en beweging. James is inmiddels kind-ambassadeur van Spieren voor Spieren. Dit maakt zowel oma als kleinkind erg trots. “Het ziekenhuis in Utrecht had hem opgegeven”, vertelt Henny. “Ze zagen hoe positief hij is. Als ambassadeur doet hij mee aan activiteiten en fotosessies. En ze hebben allerlei mooie acties om geld in te zamelen. Laatst zei hij: ’Oma, je moet oude mobieltjes niet weggooien, die kunnen we inzamelen voor Spieren voor Spieren. Voor kinderen wiens beentjes het niet doen!’ Dat raakt me.”

Dit jaar is 3FM Serious Request in actie voor Spieren voor Spieren. Overal in het land worden inzamelacties gehouden, van lege-flessenacties tot carnavalsverenigingen die geld ophalen. “Dat vind ik prachtig”, zegt Henny. “Iedereen heeft zijn eigen zorgen, maar als we iets voor elkaar kunnen doen, moeten we dat doen.” Henny woont op tien minuten afstand van het 3FM Glazen Huis in Den Bosch en gaat zeker eens langs. Ze hoopt op een grote opbrengst, want onderzoek naar behandelingen kan veel betekenen. “Zo wordt sinds kort via de hielprik bij pasgeborenen ook getest op SMA. Daardoor kan een eventuele behandeling zo snel mogelijk starten, waardoor die kinderen misschien nog kunnen lopen. Door dat soort acties krijgen kinderen als James een toekomst.”